舞风踏歌

楔子：1、修复：损伤造成机体部分细胞和组织丧失后，机体对所形成损伤进行修补恢复的过程。
         2、修复的形式：1）再生：由损伤周围的同种细胞来修复。
                                2）纤维性修复：由纤维结缔组织来修复，又称 瘢痕修复。
一、再生：
（一）概念：
（二）类型：1）生理性再生：生理过程中，由新生的同种细胞不断补充老化、消耗的细胞、组织，维持原有功能和结构。
               2）病理性再生：组织缺损后发生的再生。
（三）不同细胞的再生能力：（掌握）
  1、不稳定细胞：不断增殖。包括：表皮细胞、呼吸道和黏膜被覆细胞、淋巴造血细胞、间皮细胞。
  2、稳定细胞：正常者无明显增殖；受损伤者再生能力较强。包括：腺体和腺样器官、原始的间叶细胞及其分化出的各种细胞、平滑肌细胞。
  3、永久细胞：无再生能力。包括：神经细胞、骨骼肌细胞、心肌细胞。
（四）各种组织的再生过程：（熟悉）
  1、上皮组织的再生：
   1）被覆上皮再生：
   2）腺上皮再生：
  2、纤维组织的再生：
   1）软骨组织和骨组织的再生：
  3、血管的再生：
   1）毛细血管的再生：又称 血管形成。以生芽方式完成，可改建成小动脉或小静脉。
   2）大血管的修复：
  4、肌组织的再生：很弱。
  5、软骨和骨组织再生：
  6、神经组织再生：神经细胞不可再生，神经纤维可完全再生。
（五）细胞再生的影响因素：
  1、生长因子：
  2、抑素与接触抑素：
  3、细胞外基质在细胞再生过程中的作用：
二、纤维性修复：
（一）肉芽组织：（掌握）
  1、成分：由新生薄壁的毛细血管以及增生的成纤维细胞构成，伴有炎性浸润。
  2、形态：肉眼表现为鲜红色，颗粒状，柔软湿润，形似鲜嫩的肉芽。
  3、作用：1）抗感染保护创面；2）填补创口及其他组织缺损；3）机化或包裹坏死、血栓、炎性渗出物及其他异物。
  4、结局：形成瘢痕组织。
（二）瘢痕组织：
（三）肉芽与瘢痕组织的形成过程与机制：
三、创伤愈合：
（一）概念：机体遭受外力作用，皮肤等组织出现离断或缺损后的愈复过程。
（二）皮肤创伤愈合：（熟悉）
  1、创伤愈合的基本过程：1）伤口的早期变化：
                                     2）伤口收缩：
                                     3）肉芽组织增生和瘢痕形成：
                                     4）表皮及其他组织再生：
  2、创伤愈合的类型：1）一期愈合：
                               2）二期愈合：
（三）骨折愈合：
  1、基本过程：（熟悉）
                      1）血肿形成：
                      2）纤维性骨痂形成：
                      3）骨性骨痂形成：
                      4）骨痂改建或再塑：
  2、影响创伤愈合的因素：
     1）全身因素：（1）年龄；（2）营养。
     2）局部因素：（1）感染与异物：
                         （2）局部血液循环：
                         （3）神经支配：
                         （4）电离辐射：

一、细胞和组织的适应：

 *适应：细胞和由其构成的组织、器官对于内、外环境中各种有害因子的刺激作用而产生的非损伤性应答反应。

 （一）萎缩：

   1、概念：已发育正常的实质细胞、组织或器官的体积缩小，可伴发实质细胞数量的减少。

   2、分类：1）生理性萎缩：

                 2）病理性萎缩：（1）营养不良性萎缩：

                                        （2）压迫性萎缩：

                                        （3）失用性萎缩：

                                        （4）去神经性萎缩：

                                        （5）内分泌性萎缩：

 （二）肥大：

   1、概念：由于功能增加、合成代谢旺盛，使细胞、组织或器官体积增大。常伴细胞数量增多，多与增生并存。

   2、分类：1）生理性肥大：（1）代偿性肥大：因相应器官和组织功能负荷过重所致。

                                       （2）内分泌性（激素性）肥大：因内分泌激素作用于效应器所致。

                 2）病理性肥大：                                    

 （三）增生： 

   1、概念：组织或器官内实质细胞数量增多。可导致组织、细胞的增大。

   2、分类：1）生理性增生：（1）代偿性增生：

                                       （2）激素性增生：

                 2）病理性增生：刺激过多或生长因子过多。

 （四）化生：

   1、概念：一种分化成熟的细胞类型被另一种分化成熟的细胞类型所取代的过程。

   2、分类：1）鳞状上皮化生：

                 2）肠上皮化生：

                 3）间叶组织化生：

二、细胞和组织的损伤：

 （一）原因：1、缺氧

                   2、化学物质和药物

                   3、物理因素

                   4、生物因素

                   5、免疫反应

                   6、遗传缺陷

                   7、营养失衡

                   8、其他

 （二）发生机制：1、细胞膜的破坏：

                         2、活性氧类物质的损伤：

                         3、细胞质内高游离钙的损伤：

                         4、缺氧的损伤：

                         5、化学性损伤：

                         6、遗传变异：

 （三）损伤的形式和形态学变化：

   1、可逆性损伤：即 变性。指细胞或细胞间质手损伤后，由于代谢障碍，使细胞内或细胞间质内出现异常物质或正常物质异常蓄积的现象。常伴有功能低下。

    1）细胞水肿：又称 水变性。

    2）脂肪变：中性脂肪（即甘油三酯）蓄积于非脂肪细胞的细胞质中。

     *肝脏脂肪变的机制：（1）肝细胞内脂肪酸增多

                                  （2）甘油三酯合成过多

                                  （3）脂蛋白、载脂蛋白减少

    3）玻璃样变：

    （1）概念：细胞内或间质中出现HE染色为均质嗜伊红半透明状的蛋白质蓄积，又称透明变。

    （2）分类：a、细胞内玻璃样变；b、纤维结缔组织玻璃样变；c、细动脉壁玻璃样变。

    4）淀粉样变：细胞间质，特别是小血管基底膜出现淀粉样蛋白质-粘多糖复合物沉淀。

    5）粘液样变：细胞间质内粘多糖（透明质酸等）和蛋白质的蓄积。

    6）病理性色素沉着：有色物质在细胞内外的异常沉着。

    （1）含铁血黄素：

    （2）脂褐素：

    （3）黑色素：

    7）病理性钙化：骨、牙之外的组织中有固态钙盐沉积。

   2、不可逆性损伤——坏死：

    1）概念：以酶溶性变化为特点的活体内局部组织细胞的死亡。

    2）基本病变：（1）核固缩；（2）核破裂；（3）核溶解。

    3）类型：（1）凝固性坏死：

                  （2）液化性坏死：

                  （3）纤维素样坏死：

                  （4）坏疽：

三、细胞凋亡：又称程序性细胞死亡。是由体内外某些因素触发细胞内预存的死亡程序而导致的细胞主动性死亡方式，在形态和生化特征上都有别于坏死。

     昨天在网上down了几幅翁子扬前辈的作品，据说这部《月色·魅影》是翁师傅新近的力作。我在这里截下几幅与诸位同好共赏。

 

                                                                                                           ————  Key  

    

 

     话说这位翁子扬翁师傅也是近年来叱咤中国CG画坛的风云人物。据说他本人乃江苏常熟人士，师出湖北美术学院，专攻中国画，现如今隶属于武汉大学国际软件学院数字艺术系。自出仕以来，参加大大小小各类知名作品的编绘，自己也曾独力著书数部，凭借其精湛卓越的绘画技艺，个性十足的创作风格，已扬名于中国CG界！

 

                                                                              ————  部分内容转自《南方动谩网》

   

   

     最早看到翁师傅的作品是在《九州奇幻》上，他曾为《九州缥缈录》系列、《天行健》系列、《斛珠夫人》系列等诸多作品创作插画，可谓是锦上添花。他的画兼有国画的古典韵味和漫画的时尚气息。正是如此，他本人也涉足游戏界，为一些游戏作品担纲人设。

                                                                                                              

                                                                                                            ————  Key

 

 

 

                     有关于翁师傅的事迹请详见 http://www.wengziyang.net/

    今天顶着酷热的阳光一路杀到教化电子广场，为的只是那梦寐以久的绘图板。从教化的地下室转到阁楼，结果只发现了一家Wacom的代理商，问了价格，贵凡CTE-640要1380大元！！！我问能不能便宜点，那人说顶多再送我5支笔心（折合RMB20元）！！于是我说再走走瞧瞧，考虑考虑的啦。再之后，我二次从阁楼逛到了地下室，发现果真只此一家……，世道啊！！无奈，只好又回到那家“黑店”，我说道：

    “卖绘图板的怎么这么难找？？这儿好象只有你们一家！！”

    那厮笑答曰：“呵呵，本店可是黑龙江独家总代理！！！别说在这楼里找了，哼哼，找遍黑龙江也只有我这一家，哈哈哈哈……（狞笑中）”

    狂昏……

    今天是正式放假的第一天，心情很是不错！

    前天在像册里加了几幅张旺的作品。张前辈的画最早是在《九州奇幻》上看到的，感觉他的作品韵味十足，颇有古风，于是那天在新浪上看到几幅作品，便下载了下来。

    前些天在电视上看到Vitas的TVshow，感觉棒极了！！于是找了首Vitas的成名曲《星星》作为背景音乐，与诸位共赏。

一、分子病：由于基因突变导致蛋白质分子结构和数量异常，从而引起机体功能障碍的疾病。它包括：1、运输性蛋白病；2、凝血及抗凝血因子缺乏症；3、免疫蛋白缺陷症；4、膜转运蛋白病；5、受体蛋白病；6、胶原蛋白病。

二、异常血红蛋白病及其发病机制：

 1、异常血红蛋白病：珠蛋白分子结构异常导致的疾病。包括：镰状细胞贫血、血红蛋白M病、不稳定血红蛋白病。

 2、发病机制：

  1）单个碱基替换

  2）移码突变

  3）整码突变

  4）融合基因

  5）终止密码突变&无义突变

三、地中海贫血及其发病机制：

 1、地中海贫血：由于珠蛋白链合成速率降低引起的疾病。

 2、发病机制：

  1）a地贫：基因缺失。

  2）b地贫：点突变引起转录缺陷、翻译障碍、转录产物加工缺陷。

四、酶蛋白病：由于基因突变导致酶蛋白病的质或量的改变，引起代谢紊乱。包括：苯丙酮尿症（PKU）、白化病、半乳糖血症、糖原贮积症。

一、相关概念：

 1、群体：一个物种生活在某一地区内的、能相互杂交的个体群。

 2、基因库：一个群体所具有的全部遗传信息。

 3、基因频率：某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。如A和a，A的频率是p，a的频率是q，且p+q=1。

 4、基因型频率：群体中某一基因行个体占群体总个数的比例。如AA、Aa、aa基因型频率分别为D、H、R，则D+H+R=1

 5、基因频率与基因型频率的换算关系：        p=D+H/2         q=R+H/2

二、遗传平衡定律：在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中代代不变。若一个群体达到这种状态，就是一个 遗传平衡的群体。其一定条件为：（1）群体很大；（2）随机婚配；（3）无突变；（4）无选择；（5）无大规模迁移。

 1、遗传平衡公式：（p+q）·（p+q）= p·p+2pq+q·q=1  其中p·p、2pq、q·q分别代表AA、Aa、aa的频率。

三、基因频率的计算：

 1、AD的计算：由于致病基因的效率很低，纯合体更是微乎其微，故D或p·p越为0，这样发病率为2pq=H，由于p值很小，故q接近1，所以：H=2pq=2p，p=1/2H

 2、AR的计算：发病率很低，但携带者很高。p与p·p都很低。

 3、X连锁疾病：

 4、复等位基因的遗传平衡和基因频率：

四、影响群体平衡的因素：

 1、突变及突变间的平衡：

  1）突变：一个基因突变的速率称 突变率，用每代中每百万个基因的突变数来表示。

  2）突变间的平衡：等位基因A转变为a，突变率为u；a转变为A，突变率为v。

      当pu=qv，A与a的确频率不变，保持平衡。由此得，q=u/（u+v）     p=v/（u+v）

 2、选择及选择与突变间的平衡：

  1）基本概念：

 （1）选择：由于基因型的差别而导致生存能力和生育能力的差别。用 适合度和 选择系数 表示。

 （2）适合度：一定环境条件下，某种基因型个体能生存并将他的基因传给后代的能力，用f表示，常用相对生育率来衡量。

 （3）选择系数：指在选择的作用下降低了的适合度，用S表示。有f+S=1。

  2）选择与突变间的平衡：平衡群体中，选择的作用是淘汰有害基因，突变的作用则是补充有害基因。（1）选择对显性基因不利时：v=Sp=S·H/2。（2）选择对隐性基因不利时：u=Sq·q。（3）选择对XR基因不利时：u=S·q/3。（4）选择对XD基因不利时：v=S·p。

  3）选择压力的变化对遗传平衡的影响：无论压力增强或放松，显性疾病频率变化迅速，隐性疾病变化缓慢。

注：压力增强时，对AR，致病基因下降速度：N=1/qn-1/q（N表示世代）

 3、随机遗传漂变：小群体中，由于生育子女少，导致等位基因频率发生相当的随机波动的现象。

 4、隔离：由于隔离，导致小群体的遗传结构不断变化。

               建立者效应：少数几个始祖的某一突变基因由于近亲繁殖其频率特别高。

 5、迁移：具有某一基因频率的一部分个体因某种原因迁入与其基因频率不同的另一群体，并杂交定居，从而改变了迁入群体的基因频率，这种影响也称 迁移压力。

 6、近亲结婚：

  1）近婚系数：指近亲婚配的子女从双亲得到祖先同一基因的概率，用F表示。

  2）近婚系数的计算：F=4*（1/2）n&F=2*（1/2）n。

 

一、染色体非显带核型：
 1、核型：任何一物种的染色体都有特定的形态和数目，并作为其物种的特征在世代的遗传过程中保持相对恒定，这种稳定的染色体组成叫 核型。
二、染色体显带核型：
 1、带型：应用显带技术，将人类24类染色体显示出的各自的特异的纹带。
 2、各种染色体显带技术：
  1）Q带：氮芥喹丫因（QM）
  2）G带：胰酶+Giemsa
  3）R带：经处理的标本+Giemsa或QM
  4）C带：可显示着丝粒、副缢痕及Y染色体长臂远端区段。
  5）T带：染色体末端结构异常。
  6）N带（NOR染色）：硝酸银+Giemsa
三、染色体畸变及其产生机制：
 1、染色体畸变的原因：
  1）物理因素：射线。
  2）化学因素：
  3）生物因素：病毒诱发染色体断裂。
  4）年龄因素：
  5）遗传因素：
 2、染色体数目异常：
  1）单倍体：具有一套染色体组的细胞称 单倍体。记为n（n=23）
  2）二倍体：正常人体细胞中有两套染色体组。2n（n=23）
  3）染色体数目异常：任何偏离这一限定染色体数目（2n=46）的改变。
   （1）整倍性改变：染色体数目以n或n的倍数增加，导致 多倍体。 
           多倍体的形成原因：
      A、双雌受精 B、双雄受精 C、核内复制 D、核内有丝分裂。
   （2）非整倍性改变：细胞中个别染色体数增加或减少。
           包括：A、亚二倍体：人类细胞内染色体总数少于46。
                    B、超二倍体：染色体总数大于46。
                    C、单体型：某对染色体少1条，细胞内染色体只有45条。
                    D、三体型：某号染色体多1条，细胞内染色体有47条。
                    E、多体型：某号染色体增加了两条或两条以上。
           形成机理：A、染色体不分离：a、第一次减数分裂不分离
                                                    b、第二次减数分裂不分离
                                                    c、有丝分裂不分离。
                          B、染色体丢失。
 3、染色体结构畸变：指染色体部分片段的缺失、重复或重排。其基础是：染色体断裂和/或断裂的
                            异常重接。异常重接形成的各种结构异常的染色体称 衍生染色体。
  1）缺失：染色体上某一片段的丢失。分为：A、末端缺失；B、中间缺失。
  2）重复：某一染色体片段有两份或两份以上。包括：正位重复、倒位重复。
  3）倒位：分为：A、臂内倒位；B、臂间倒位。
  4）易位：分为：A、相互易位；B、罗伯逊易位（近端着丝粒）。
  5）环状染色体：
  6）双着丝粒染色体：
  7）等臂染色体：
四、常见染色体病：
 1、先天愚型：即二十一三体综合征（Down综合征）。临床表现：智力低下，生长发育迟缓，特殊面容，贯通手，男性无生育能力，女性偶有生育能力。
  1）21三体型：47，XX（XY），+21，减数分裂时21号染色体未分裂；
  2）嵌合型：46/47，+21，早期卵裂时21号染色体未分裂；
  3）易位型：由”平衡易位携带者“亲代传来。
 2、18三体综合征：又名Edwards综合征。临床表现：生命力严重低下，多发畸形，生长、运动和智力发育迟缓，特殊握拳姿势，”摇椅样畸形足“。多数患者核型为47，XX（XY），+18，其余为嵌合型，极少为易位型。
 3、13三体综合征：又名Patau综合征。临床表现：无嗅脑，前脑皮质缺如，发育迟缓，智力严重低下，小头，小眼球或无眼球，多数与唇裂或伴腭裂，特殊握拳，”摇椅样畸形足“。主要核型有47，XX（XY），+13，少数为嵌合型或易位型。
 4、先天性睾丸发育不全综合征：又名Klinefelter综合征。临床表现：睾丸发育障碍，不育，身材瘦长，第二性征发育不良，性情和体态趋向女性，各种症状在青春期后逐渐明显，部分病人轻度或中度智力障碍。患者核型主要是47，XXY，产生于减数分裂时性染色体的不分离，少数为嵌合型，其余的可见48，XXXY，48，XXYY等。
 5、性腺发育不全：又名Turner综合征。临床表现：表型女性，身材矮小，后发际低，颈蹼，肘外翻，盾状胸，第二性征发育差，原发性闭经常合并心血管和肾脏畸形，少数患者智力低下。患者有多种基因型，但共同之处在于有X染色体缺失或部分片段的缺失。多数患者为45，X，起源于减数分裂X染色体的不分离，少数是嵌合体。
 6、X脆性染色体综合征：
 7、两性畸形：

一、相关概念：

 1、微效基因：有些遗传性状或遗传病的遗传基础不是一对基因，而是受若干对基因控制，每对基因彼此之间没有显性与隐性的区别，而是共显性，这些基因对该遗传性状形成的作用是微小的，故称 微效基因。

 2、加性效应：若干对基因的作用积累起来，可形成一个明显的表现型效应，称 加性效应。

 3、多基因（因子）遗传：多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影响外，也受环境因素的影响。

二、质量性状：单基因遗传的性状或疾病决定于单个的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以把变异的个体明显的分为2~3群，这2~3群之间差异显著，具有质的不同，常表现为有或无的变异，所以，称这类性状为 质量性状。

三、数量性状：与单基因遗传不同，多基因遗传的性状 为数量性状，即在群体中的分布是连续的。

四、多基因遗传的特征：

 1、两个极端变异的个体（纯种）杂交后，子I代都是中间类型，但也有一定范围的变异，此乃环境因素所致。

 2、两个中间类型的子I代个体杂交后，子II代大部分仍是中间类型，但变异范围比子I代更广泛，有时回出现极端变异的个体。

 3、在一个随机杂交的群体里，变异范围很广泛，但大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少。

五、易患性与阈值假说：

 1、易感性：多基因病中，若干作用微小但有累积效应的致病基因构成了个体患某种病的遗传因素，这种遗传基础决定一个个体患病的风险称 易感性。

 2、易患性：遗传基础与环境因素的共同作用，决定了一个个体患病可能性的大小。

 3、阈值：一个个体的易患性达到一定的限度后，这个个体即将患病，这个易患性的限度称 阈值。

六、遗传率与遗传率的计算：

 1、遗传率：多基因病中，易患性受遗传基础与环境因素双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为 遗传率。

 2、遗传率的计算：

  1）Falconer公式：         h·h=b/r                  b：亲属对患者的回归系数。 r：亲缘系数。

                                       b=(Xg-Xr)/ag       Xg：一般群体易患性平均值与阈值的差。

                                                                Xr： 患者亲属易患性平均值与阈值的差。

                                                                ag：一般群体与一般群体患者易患性平均值的差。

                                       b=p(Xc-Xr)/ac      Xc：对照组亲属易患性平均值与阈值的差。

                                                                 ac：对照组亲属与对照组亲属中患者的差。

  2）Holgiger公式：

          遗传率=（一卵双生发病一致率%-双卵双生发病一致率%）/（100-双卵双生发病一致率%）

七、多基因病的特点：

 1、包括一些常见病与常见畸形，发病率大多超过1/1000。

 2、发病有家族聚集倾向。

 3、发病有种族（或民族）差异。

 4、近亲结婚，子女发病风险增高，但不如AR显著。

 5、患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风险相同。

 6、随着亲属级别降低，发病风险迅速下降。

八、多基因病发病风险的估计：

 1、发病风险与遗传率和群体发病率的关系：当某多基因病群体发病率为0.1%~1%，遗传率为70%~80%时，利用Edward公式：                        f·f=P            f：患者一级亲属发病率。

                                                                                   P：一般群体发病率。

 2、发病风险与患病人数之间的关系：一个家庭中患病人数越多，发病风险越高。

 3、发病风险与病情严重程度之间的关系：所生患儿的病情越重，其同胞发病风险越高。

 4、发病风险与发病率的性别差异：                                                      

一、mtDNA的结构特征：线粒体是细胞质中独立的细胞器，也是动物细胞核外唯一的含有DNA的细胞器。由于缺乏组蛋白的保护，且线粒体内无DNA损伤修复系统，导致mtDNA易于突变并容易保存。

二、mtDNA的遗传特性：

 1、mtDNA具有半自主性。

 2、mtDNA的遗传密码与通用密码不同。

 3、mtDNA为母系遗传。

 4、mtDNA在有丝分裂和减数分裂间都要经过复制分离。

 5、mtDNA杂质性与阈值效应（杂质性：一个细胞或组织既含有突变型，有含有野生型线粒体基因组）

 6、mtDNA的突变率与进化率极高。

 7、mtDNA的分离。

三、mtDNA的突变类型：

 1、碱基突变：

  1）错义突变：Leber遗传性视神经和神经肌病。

  2）蛋白质生物合成基因突变：肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维病（MERRF综合征）、线粒体脑肌病乳酸中毒及中风样发作（MELAS综合征）、母系遗传的疾病及心肌病。

 2、缺失、插入突变：KSS综合征。

 3、mtDNA拷贝数目突变：罕见。

四、常见线粒体基因病：

 1、MERRF综合征：肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维病。

 2、MELAS综合征：线粒体脑肌病乳酸中毒及中风样发作。

 3、Leber遗传性视神经病：

 4、链霉素耳毒性耳聋：

 5、KSS综合征：慢性进行性眼外肌麻痹。

 

一、单基因病的概念：如果一种基因病的发作只涉及到一对基因，这个基因称 主基因，其导致的疾病称单基因病。

二、相关基本概念：

 1、基因座：一条染色体上的特定位置。每个基因座上存在有特定的基因，任何正常个体的同源染色体上相同的位置上具有同样的等位基因。

 2、等位基因：在各同源染色体的同一基因座上的不同形式的基因，它们影响同一类型，但产生不同的表型效应。

 3、复等位基因：群体中当一个基因座上的等位基因数目有三个或三个以上时，就称 复等位基因。

 4、基因型：一个个体的遗传结构或组成，一般指特定基因座上的等位基因的构成。

 5、表型：是基因型通过环境因素的作用所表达的、能够显示出的遗传性状。

 6、纯合子：一个基因座上由两个相同的等位基因组成基因型，这样的个体称 纯合子。

 7、杂合子：一个基因座上的两个等位基因是不相同的，这样的个体称 杂合子。

 8、显性：一个等位基因在杂合状态下可以决定性状，则由这一等位基因决定的、在杂合子中表现出来的性状是显性的。

 9、隐性：如果一个等位基因在杂合状态下不可以决定性状，则这一等位基因所决定的性状是隐性的。

 10、系谱分析：对具有特定性状的家族成员在家系中的分布进行观察并绘制系谱（包括所有健康和有病的家庭成员）。通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。这种方法称 系谱分析。

 11、先证者：是家系中前来就诊或发现的第一个患者。

三、系谱的绘制：

四、各种单基因病的系谱特征：

 1、AD病的系谱特征：1）患者的双亲之一常常是患者。若双亲无病，则子女一般无病，但若发病，可能是基因突变造成。2）患者的子女有1/2机会发病。3）男女发病机会基本相等。4）由先证者向上连续几代都能看到患者，即这类病有连续遗传现象。

 2、AR病的系谱特征：1）病人的双亲一般不患病，但都是携带者。2）患者的同胞有1/4的发病可能，男女发病机会均等。3）系谱中一般见不到连续几代发病的连续遗传现象，往往为散发病例。4）近亲结婚可使发病风险明显增高。

 3、XD病的系谱特征：1）群体中女性患者人数多于男性，但女性患者的病情较男性轻。2）男性患者的母亲是患者，父亲一般正常；女性患者的父母之一是患者。3）男性患者的女儿都是患者，儿子都正常；而女性患者的儿子和女儿患病的几率各为1/2。4）系谱中可见连续遗传的现象。

 4、XR病的系谱特征：1）男性发病的可能性大大高于女性，系谱中常常只有男性患者。2）男性患者的致病基因来自是携带者的母亲。3）在系谱中表现出女性携带者传递、男性发病的交叉遗传的特点，因此在谱系中可出现隔代遗传的现象。4）女性患者的父亲一定是患者。

五、AD的各种类型：

 1、完全显性

 2、不完全显性

 3、共显性

 4、延迟显性

六、单基因遗传病的复发风险估计：

 1、亲代的基因型确定时后代的发病风险的估计。

 2、亲代的基因型可以做概率估计时后代的发病风险的估计。

 3、Bayes法计算复发风险：

  1）前概率：A  B   A+B=1

  2）条件概率：C  D

  3）联合概率：A·C  B·D

  4）后概率：A·C/（A·C+B·D）  B·D/（A·C+B·D）

七、影响单基因遗传病发病的因素：

 1、表现度：如多指（趾）症、I型成骨不全、Marfan综合征

 2、基因的多效性：半乳糖血症

 3、遗传的异质性：

 4、从性遗传和限性遗传：

一、丹佛体制：将人体细胞的46条染色体按其长度和着丝粒位置分为23对，7个组（A—G）。其中22对为男女共有，称 常染色体，以其长度递减和着丝粒的位置依次编为1~22号；另外一对与男女性别形成有关，随性别而异，称 性染色体，女性为XX，男性为XY，X归为C组，Y归为G组。

二、Lyon假说：

 1、雌性哺乳动物体细胞内仅有一条染色体是有活性的，另一条X染色体在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态的X染色体。

 2、失活发生在胚胎早期（人胚第16天），此前所有细胞中的X染色质均有活性。

 3、X染色体失活是随机的，但是恒定的。

三、X染色体的剂量补充效应：由于雌性细胞中一条X染色体发生异固缩，即Lyon化，失去了转录活性，这样保证了雌雄两性细胞中都有一条具有转录活性的X染色体，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这一效应即为X染色体的剂量补偿效应。

四、真核基因的分子结构特征表现在：

 1、GT—AT法则：对于内含子，5`端碱基序列总是从GT开始，3`端总是以AT结束。

 2、侧翼序列：在每个结构基因的第一个与最后一个外显子外侧的一段不被转录的非编码区，它是重要的调控序列，包括启动子、增强子、终止子。

五、遗传印记：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同的表型，这种现象称为遗传印记。

六、动态突变：由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随世代的传递而不断扩增，故称动态突变。

备注：减数分裂的遗传学意义：

          1、保证了物种及遗传性状的稳定。

          2、是形成生物个体多样性的基础。

          3、为经典遗传学三大定律提供了细胞学基础和依据，并合理解释了配子形成过程中基因的行为。

一、单基因病：发病涉及一对基因。

 1、常染色体显性疾病（AD）

 2、常染色体隐性疾病（AR）

 3、X连锁显性疾病（XD）

 4、X连锁隐性疾病（XR）

 5、Y连锁遗传病

 6、线粒体病

二、多基因病：发病涉及多对基因。

    微效基因：

三、染色体病：由于染色体数目或结构的改变所导致的疾病。

四、体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。